国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会发布的推荐性国家标准《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型数据注释格式》（GB/T 47347—2026），于2026年10月1日正式实施。该标准为高通量测序基因分型数据建立了统一的注释格式，是基因大数据领域标准化的一项基础性标准。本文梳理其核心内容，并结合法医物证 DNA 鉴定实务作专业解读。
一、标准基本情况
该标准为推荐性国家标准，由全国信息技术标准化技术委员会（TC28）归口，生物特征识别分技术委员会（SC37）负责。标准由山西医科大学作为第一起草单位，严江伟教授担任第一起草人，联合中国电子技术标准化研究院、深圳华大法医科技有限公司、司法鉴定科学研究院等二十余家科研院所、高校、司法机关及企业共同完成。
二、标准规范了哪些核心要素
标准聚焦高通量测序基因分型数据的应用，明确界定了人类基因分型数据的整体注释结构，系统规范了以下核心要素：
- 元信息：数据的基本描述与来源信息；
- 数据行：测序基因分型结果的记录方式；
- 染色体编号与位置：位点所在染色体及坐标的统一标注；
- 基因型：各分型结果的规范表达；
- 质量值：测序与分型数据质量的记录；
- 样本注释信息：样本相关的注释内容。
标准适用于基因分型数据的规范化存储、跨平台交换与精准比对分析。
三、为什么要制定这一标准
随着高通量测序技术的发展，基于测序的基因分型数据日益增多。但不同平台、不同机构产生的数据在格式、注释方式上并不统一，容易形成“数据孤岛”，也带来数据兼容和交换的壁垒。该标准相当于为测序基因分型数据建立了一套“通用语言”，使数据能够在不同系统间互通、比对和共享，有利于打破数据壁垒、推动数据互通互认。
四、与法医物证 DNA 鉴定的关联
法医物证鉴定长期以毛细管电泳 STR 分型为主要技术手段，高通量测序技术的应用则在不断拓展。结合鉴定实务，该标准的意义主要体现在以下方面。
其一，提高数据的规范性与可追溯性。统一的注释格式，使基因分型数据的记录、存储更规范，便于数据的溯源与复核。
其二，为跨平台结果复核提供基础。数据格式统一后，不同机构、平台之间的数据交换与比对更为顺畅，为多机构数据交换、跨平台结果复核提供了技术基础。
需要说明的是，该标准规范的是数据格式，并不直接改变亲子鉴定的技术判定标准。具体的亲子鉴定，仍应依据相应的技术规范，由具备法医物证资质的鉴定机构和鉴定人开展。
五、对委托人的影响与建议
委托人在日常亲子鉴定中通常不会直接接触该标准，但它代表了行业数据规范化、技术标准化的方向。建议需要鉴定的当事人选择持有《司法鉴定许可证》、具备法医物证资质、技术体系完善并遵循相关国家标准的机构，以获得流程规范、数据可追溯、结论可复核的鉴定服务。具体个案以实际送检材料及鉴定意见为准。
六、常见问题
GB/T 47347—2026 是什么标准？
它是推荐性国家标准，全称为《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型数据注释格式》，由全国信息技术标准化技术委员会归口，2026年3月31日发布、10月1日实施。标准统一了高通量测序人类基因分型数据的注释结构，用于数据的规范化存储、跨平台交换与精准比对。
这个标准会改变亲子鉴定的判定标准吗？
不会。该标准规范的是基因分型数据的格式与交换方式，并不直接改变亲子鉴定的技术判定标准。具体的亲子鉴定仍应依据相应的技术规范，由具备法医物证资质的鉴定机构和鉴定人开展。
这个标准对普通委托人有什么影响？
委托人在日常亲子鉴定中通常不会直接接触该标准，但它代表了行业数据规范化、技术标准化的方向。选择技术体系完善、遵循相关国家标准的机构，有助于获得流程规范、数据可追溯、结论可复核的鉴定服务。
七、政策原文
- 国家标准全文公开系统（GB/T 47347—2026 题录）：openstd.samr.gov.cn
