亲子鉴定是怎么判定亲生关系的？DNA 比对原理、位点与流程全解析

一、科学基础：为什么 DNA 能证明血缘

人类每个体细胞的细胞核内含有 23 对染色体，其中 22 对常染色体、1 对性染色体。在形成生殖细胞（精子和卵子）时，父母各自把成对染色体中的一套传递给孩子；精卵结合后，孩子的每一对染色体都是一条来自父亲、一条来自母亲。这就是亲子鉴定最根本的遗传学依据。

除核 DNA 外，细胞内的线粒体 DNA 为母系遗传（几乎只由母亲传给子女），可用于母系亲缘或高度降解检材；Y 染色体则为父系遗传，用于父系家系鉴定。常规亲子鉴定主要检测常染色体。

二、STR：每个人独一无二的“基因身份证”

STR（Short Tandem Repeat，短串联重复）是染色体上由 2–6 个碱基为核心、重复次数因人而异的 DNA 片段。某一个 STR 所在的位置称为基因座（locus），一个人在该位点重复次数的组合就是其等位基因（分型）。

• 高度多态：不同个体在同一位点的重复次数差异很大，随机两人完全相同的概率极低；
• 稳定遗传：子代的等位基因严格遵循“一个来自父亲、一个来自母亲”的规律；
• 便于检测：STR 片段较短，可用 PCR 扩增、毛细管电泳精确读出重复次数。

鉴定中通常同时检测多个独立的 STR 基因座（如 D3S1358、D21S11 等），并包含 Amelogenin 性别基因。检测位点越多，随机个体碰巧相符的概率越低，结论越可靠。

三、判定核心：位点逐一比对

在三联体（被鉴定父亲、母亲、孩子）中，先看孩子每个位点的两个等位基因：其中一个应能在母亲处找到来源，另一个“必需生父基因”必须能在被鉴定父亲处找到。下表为某位点的示意（数字代表重复次数）：

若所有位点都能在父母处找到来源，说明该男子可以提供孩子全部的必需生父基因；若某位点找不到来源，则需判断是基因突变还是排除亲生。

四、量化指标：PI、CPI 与 RCP

仅“看起来相符”还不够，规范要求用统计学量化证据强度：

• 亲权指数 PI：每个位点计算“被鉴定父亲提供必需基因的可能性”是“随机男子提供该基因可能性”的多少倍；
• 累计亲权指数 CPI：将各位点 PI 连乘，得到总体证据强度；
• 相对父权机会 RCP：由 CPI 换算，RCP = CPI /（CPI + 1）。

依据亲权鉴定技术规范，当所有位点符合遗传规律、CPI≥10000（即 RCP≥99.99%）时，可作出“支持被鉴定父亲是孩子生物学父亲”的意见；反之，若有 3 个及以上位点不符合遗传规律，且经补充检测仍不符，则可排除亲生关系（排除结论接近 100% 确定）。

五、三联体、二联体与其他技术路线

六、从样本到报告的完整流程

1. 采样与登记司法鉴定由本人到场核验身份、采集指尖血/口腔拭子并拍照；个人鉴定可匿名自采邮寄。
2. DNA 提取从样本中提取基因组 DNA，并评估其质与量。
3. PCR 扩增对选定的 STR 基因座进行复合扩增。
4. 毛细管电泳读取各位点等位基因的重复次数，得到 DNA 分型。
5. 比对与计算逐位点比对，计算 PI、CPI 与 RCP。
6. 复核与判定实行双人复核，必要时增加位点，作出认定或排除结论。
7. 出具报告司法鉴定意见书加盖司法鉴定专用章、鉴定人签名，个人鉴定出具检验报告。

七、为什么结果可靠，以及常见误区

• 1–2 个位点不符多为突变：STR 有一定自然突变率，此时不能直接排除，应增加检测位点、结合其他体系综合判断；
• 近亲属需特别说明：疑父之间若是近亲，可能提高“碰巧相符”概率，应如实告知以便调整计算；
• 污染、错样会影响结果：规范的机构通过唯一编号、分区操作、双人复核和留档来杜绝；
• 同卵双胞胎：二者 DNA 完全一致，常染色体 STR 无法区分，需结合具体情况说明。

常见问题