"报告里有一个位点对不上，是不是就不是亲生的？"这是委托人最容易误读、也最容易虚惊一场的地方。
一、什么是基因突变
- 子女核基因一半来自父亲、一半来自母亲，但在生殖细胞形成（减数分裂）过程中，个别位点的重复次数可能偶然增加或减少，即基因突变；
- 常用 STR 位点的平均突变率约 0.2%，且绝大多数是只相差一个重复单位的"一步突变"，相差两步以上的很少；
- 突变是正常的遗传现象，不等于非亲生。
二、突变还是排除：如何区分
- 1-2 个位点不符：优先考虑突变，需增加检测；
- 3 个以上位点不符、且加测后仍不能用突变解释：可作出排除；
- 同时会看不符位点相差的重复单位数（步长），一步差异更符合突变，多步差异更需警惕。
三、机构遇到突变如何处理
- 增加检测其他高度多态、遗传稳定的 STR；
- 孩子为男孩尽可能加测 Y-STR，女孩加测 X-STR；
- 引入大量 SNP 位点（高通量测序）复核；
- 突变位点如实写入报告，并按突变率修正（降低）该位点的亲权指数，既不能直接按不符排除，也不得删除该位点来抬高指数。
四、突变与排除判定对照
| 情形 | 不符合位点数 | 处理 / 结论 |
|---|
| 疑似突变 | 1-2 个 | 加测 STR / SNP / Y·X 位点，按突变率修正 PI |
| 倾向排除 | 3 个以上、无法用突变解释 | 排除亲生关系 |
| 结论不足 | 位点总数不够 | 继续增加遗传标记，暂不下结论 |
五、单亲（二联体）鉴定为何更要警惕
- 只有父亲或母亲一方参与时，缺少另一方的等位基因参照，单个位点不符更难判断是突变还是排除；
- 技术规范要求单亲案检测足够数量位点（实践中至少 18 个），发现 1 个矛盾即加测到更多位点（如 29 个以上）；
- 条件允许时，补充另一方（母或父）样本，结论会更稳妥。
六、委托人需要配合什么
- 机构通知加测 / 补样时，按要求再提供样本（优先口腔拭子、血痕）；
- 如实提供亲缘背景（如是否近亲、有无输血移植）；
- 样本采集与包装见 自行采样攻略，司法用途见 司法与个人鉴定对照。
排除结论的完整含义见 为什么会排除亲生；DNA 原理见 亲子鉴定 DNA 原理；更多入口回到 亲子鉴定专题。
常见问题
只有1个位点对不上，是亲生吗？
仅1-2个位点不符通常先考虑突变，不能据此排除；机构会加测更多位点后再判断。
什么情况下才排除？
检测足够位点后出现3个以上不符、且无法用突变解释，才排除，按技术规范执行。
STR突变率高吗？
平均约0.2%、以一步突变为主，属小概率；实验室会用突变率修正亲权指数而非忽略。
单亲鉴定为什么要加测？
二联体缺另一方信息，单个位点不符更难判断，需检测更多位点或补充另一方样本。
报告里有位点对不上？
北京天平司法鉴定中心（许可证号 110008124）可帮您判读报告、安排加测复核。
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