翻开一份亲子鉴定报告,基因型一栏会出现 D3S1358、CSF1PO、vWA、D21S11、FGA 等一串名称,后面跟着如“15/16”“10/12”这样的数字。这些名称就是被检测的 STR 基因座(位点),数字是该基因座上等位基因的分型。亲子鉴定正是通过比对多个基因座上的等位基因是否符合遗传规律,来判断是否存在亲生血缘关系。
不少委托人想知道:一次鉴定到底查了哪些基因座?这些名称又是什么意思?本文按司法部技术规范逐项讲清,帮助你看懂自己的报告。
根据司法部《法医学 STR 基因座命名规范》(SF/Z JD0105011—2018),非编码区 STR 基因座按照 Genome Database(GDB)命名原则,以“D#S##”形式记录,各部分含义如下:
例如 D3S1358,表示位于 3 号染色体、在该染色体上第 1358 个被收录的单拷贝序列位点;D13S317 位于 13 号染色体,D21S11 位于 21 号染色体,均可由名称直接读出其染色体位置。
另有少数基因座使用历史缩写名,并不遵循 D#S## 规则,例如 CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA 等,它们因发现较早、沿用习惯名称而保留至今。
CODIS(联合 DNA 索引系统)确立了一组国际通用的核心 STR 基因座,早期标准为 13 个,长期被各国试剂盒和 DNA 数据库广泛采用,也是多数亲子鉴定的基础检测内容:
| 基因座 | 所在染色体 | 基因座 | 所在染色体 |
|---|---|---|---|
| CSF1PO | 5 | D8S1179 | 8 |
| FGA | 4 | D13S317 | 13 |
| TH01 | 11 | D16S539 | 16 |
| TPOX | 2 | D18S51 | 18 |
| vWA | 12 | D21S11 | 21 |
| D3S1358 | 3 | D5S818 | 5 |
| D7S820 | 7 |
这 13 个核心基因座的累积识别能力已经很高,可满足常规亲子鉴定的判定需要。
随着技术发展,商用试剂盒在 13 个核心位点基础上不断扩展,常见的有检测 20 个、21 个乃至更多常染色体位点的体系(另含性别位点),不同厂家、不同型号试剂盒的位点组合并不完全相同。常见扩展基因座举例如下:
| 试剂盒 / 体系(举例) | 常染色体位点数量(约) | 特点 |
|---|---|---|
| 早期 CODIS 核心 | 13 | 数据库通用基础 |
| Identifiler 类 | 15(另加性别位点) | 在 13 核心上扩展 |
| GlobalFiler 类 | 21(另加 Y、性别位点) | 位点更多、兼容多国数据库 |
| PowerPlex / 华夏类 | 20 上下 | 含 D6S1043、Penta 等亚洲高频位点 |
需要说明的是,不同试剂盒各有取舍,具体检测了哪些基因座,应以你报告中实际列出的清单为准;本页表格为体系层面的概括举例。
试剂盒中通常还包含一个名为 Amelogenin(牙釉质蛋白基因,缩写 AMEL)的性别判定标记,它不属于常染色体 STR。其原理是:该基因在 X、Y 染色体上的同源序列长度不同,Y 上较 X 多出一段——
部分 20 位点以上的试剂盒还额外加入 DYS391 等 Y 染色体位点,进一步辅助判定与质控。
基因座名称后面的“15/16”这类数字,代表该基因座核心重复单位的重复次数:STR 由 2~6 个核苷酸构成的“核心序列”串联重复而成,核心序列重复了几次,等位基因分型通常就记作几。孩子在每个基因座上的两个等位基因,应当一个来自生父、一个来自生母;若多个基因座都找不到符合来源的等位基因,则倾向排除亲生关系。
除 STR 外,SNP(单核苷酸多态性)也是一类遗传标记。二者特点不同,亲子鉴定长期以 STR 为主:
因此常规亲子鉴定、落户鉴定普遍采用 STR;SNP 多作为 STR 的补充,用于特殊检材或特殊亲缘,二者并非替代关系。
位点数量与鉴定可靠性相关,但并非简单“越多越好”,还要看试剂盒质量、实验室质控和判读规范。常规案件使用成熟试剂盒即可;遇到基因突变、单亲(二联体)鉴定、亲缘鉴定等情形,才需要加测位点。这部分在《STR 位点数量怎么选:20 / 40 位点与加位点》一文中有专门说明。
如果你仍对报告中的基因座或数据有疑问,可携带报告向本中心法医物证鉴定人咨询,由专业人员逐项解释。更多亲子鉴定基础知识见亲子鉴定专题及《亲子鉴定 DNA 检测原理》。
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